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基因檢測能預知疾病、預警癌症?你信不信(下)

編譯/張妮

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近年來醫療市場上出現了大量基因檢測、預測遺傳病風險的業務。這些分析有多少門類、信息準確度如何?消費者要不要拿結果「當回事」?是寧可信其有,不可信其無嗎?如果白白切掉了原本健康的器官,這值得嗎?

前篇:

基因檢測能預知疾病、預警癌症?你信不信(上)

基因檢測能預知疾病、預警癌症?你信不信(中)

根據基因服用維生素

一些顧問說,有的第三方公司的做法甚至有點「玄乎」了,比如建議消費者根據不同的基因變異服用特定的維生素。一些補充劑可以起到控制DNA甲基化的作用,並降低血液中同型半胱氨酸水平(簡稱「血同」,新理論稱多種心血管疾病如冠狀動脈硬化性心臟病及靜脈血栓形成等都和高血同相關)。但DNA甲基化是個複雜和自身能夠平衡的系統,簡單地用人為因素干預,很可能會產生不可預計的後果。

遺傳顧問公司Veritas Genetics的首席科學官和公司創立人之一Preston Estep III說,甲基化不能從人體的DNA變異中看出來,「事實是,不論收集多少基因數據都不能判斷你的DNA的甲基化程度。」

儘管這樣的公司網站上也會提醒消費者要與醫生諮詢後再決定是否聽從他們的建議,但是這樣的免責聲明經常會被消費者忽略。

基因變異就會致病?

目前大眾中存在一種認知誤區,一聽說有變異基因就認為將來會得甚麼病。華盛頓大學的臨床基因學家Gail Jarvik說,其實不是這樣的,有些基因變異只會影響很小比例的人數。

Jarvik於2015年發表的一份研究顯示,在擁有HFE某個變異的人群中,只有24.4%的男性和14%的女性會得血色病(一種攝入鐵過多,導致鐵元素聚集損害內臟的情況)。

根據去年發佈在《美國醫學會雜誌》(JAMA)上的一份研究,即便在高患病率的基因變異中,也不是100%會得病。比如只有約72%存在BRCA1 變異的女性,和69%存在BRCA2變異的女性,在她們80歲之前會患乳腺癌。而其餘百分比的含有這些變異基因的女性,一生都沒有患乳腺癌,甚至很長壽。

是否應做基因檢測,見仁見智

得知自己有致癌基因,可能會對一部分原本不會罹癌、或尚未罹癌的人,造成不必要的心理壓力,從而產生更負面的影響;也可能讓一部分人提前發現癌症,及時治癒。在前文戴爾萌德的案例中,她從報告中得知自己有很大可能性患乳腺癌,但在醫生真的檢查到微小的癌變斑點之前,她並不確定自己將患癌的。

戴爾萌德談到:「在拿到23andMe給我的報告和得到醫生檢查結果之間,我內心也很掙扎,『要不要把這信息當回事啊?』」但是檢查之後,發現自己罹患了早期的乳癌,並進行了及時的治療,她覺得自己是個幸運者。之後,戴爾萌德的很多親戚也接受了基因測試,不少也測出攜帶這種變異,並有50%的幾率傳給下一代。

但是戴爾萌德也對第三方數據解讀公司提供分析報告的方式感到顧慮。 她覺得,畢竟這些傳到網站上的DNA數據是作為族譜分析之用的,如果交給第三方公司,拿去用於醫療信息解讀,這裡面誤差就會比較大了。(全文完)◇

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責任編輯:朱涵儒

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