【大紀元8月1日報導】(中央社記者程啟峰高雄一日電) 高雄市小港區一名女童右大腿打預防針，引發罕見的進行性纖維形成不良骨化症，大腿骨異常增生，造成關節軟骨硬化動彈不得，一度被誤診為骨化性肌肉炎，四年來先後三次手術取出增生骨，但症狀卻更嚴重，高雄市立小港醫院最近查閱美國最新文獻報導，比對患者血液DNA才查明病因。
小港醫院副院長林高田說，這名女童三歲時右大腿打預防針後，右大腿骨質突然不斷異常增生，最後連右腿膝蓋關節軟骨也硬化為骨頭，經醫師誤診為骨化性肌肉炎，歷經三次手術取出增生骨，前兩次手術在其他醫院，最後一次在小港醫院，術後骨頭增生的情形不但復發且愈來愈嚴重。
他表示，後來小港醫院骨科醫師鄭裕民發現女童的腳姆指也有骨頭增生的情形，懷疑她罹患罕見的遺傳疾病進行性纖維形成不良骨化症（F.O.P），於是對患者及其父母及弟弟抽血，準備比對DNA查明病因，由於當時缺乏研究經費，無法進行比對，僅將他們的血液DNA加以保持。
他指出，鄭裕民今年5月見媒體報導，美國賓州大學4月蒐集全球許多F.O.P患者的DNA與常人加以比對，查出該病的致病基因是ACVR1染色體異常所致，於是馬上打電話給女童家屬，徵求他們同意比對他們的基因，並鎖定ACVR1染色體加以比對，結果發現女童全家只有女童有ACVR1染色體，其他人都正常。
林高田說，F.O.P致病機轉仍不明，但若骨頭受外傷或手術刺激會愈加誘發其組織骨化，嚴重者甚至肺肋骨也會骨化而造成呼吸衰竭死亡。F.O.P迄今仍無有效療法，但有藥物可緩解患者骨化，由於高雄市各大醫院取得該項藥物不易，於是將患者轉介至花蓮慈濟醫學大學附設醫院接受藥物控制，經院方追蹤患者最近仍定期前往慈濟醫院回診拿藥，骨化症狀有獲得初步控制。
他又說，ACVR1染色體是顯性的遺傳疾病，只要有一個異常染色體遺傳給下代就會發病，因此女童的下一代罹患F.O.P機率很大。女童可能會罹患F.O.P可能是受隔代遺傳，F.O.P患者只要避免外傷及破壞組織的手術，就可避免引發骨頭異常增生症狀。
他指出，小港醫院骨科醫療團隊已著手寫這名女童病例病程報告，近期將向國際知名骨科期刊投稿。