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頭暈步態不穩誤診中風基因檢測揪出神經元罕病

長輩突然頭暈、步履不穩需扶牆，可能不是單純中風，而是罕見腦部病變的警訊。（Shutterstock）

2026-05-27 01:00 中港台時間|05-27 01:10 更新

文／曾金月

一名75歲女性，9年前曾因嚴重頭暈、步態不穩就醫，當時被診斷為「與自體免疫甲狀腺炎相關之類固醇反應性腦病變」，在接受類固醇治療後症狀顯著改善。不料，今年1月中旬再次發作，最初僅感覺輕微頭暈，隨後嘔吐及步態不穩而緊急送醫。短短數日不僅惡化至無法站立、說話斷續含糊不清，更出現肢體與軀幹不協調及全身不自主搖晃。

台北市立聯合醫院神經內科團隊檢查時，發現患者腦部影像出現罕見訊號，再經由基因檢測後確診為「神經元核內包涵體病」（Neuronal Intranuclear Inclusion Disease, NIID）。

神經元核內包涵體病常被誤診為中風或失智

神經元核內包涵體病是一種慢性進展的退化疾病，臨床表現十分多變，影響的系統也很廣泛，常見的表徵包括：

中樞神經系統：漸進性失智、巴金森症候群、步態不穩、癲癇、頭痛，出現包括意識改變、嘔吐、偏癱、失語等急性類腦炎症狀。

周邊神經系統：遺傳性神經病變、肢體末梢感覺異常、遠端肢體無力、肌肉萎縮。

自主神經系統：便祕、腹瀉，患者在發病多年前，常有神經性膀胱的排尿障礙或不明原因視力減退。

台北市立聯合醫院仁愛院區神經內科主治醫師陳珮昀指出，此病過去常被誤診為中風或失智症，目前已可透過皮膚切片或基因篩檢診斷。科學家發現其致病原因是NOTCH2NLC的基因區塊，會像影印機故障一樣，不斷重複列印錯誤的資訊，導致三核苷酸重複序列GGC過度擴張。

這些多出來的錯誤訊息，最終會變成一團團無法被細胞代謝掉的垃圾包，也就是核內包涵體，堆積在全身的神經細胞、汗腺，甚至血管細胞裡，導致身體機能逐漸失靈。

陳珮昀說，上述75歲個案的腦部斷層掃描顯示腦白質病變，醫療團隊施行腰椎穿刺排除中樞神經感染後，隨即啟動高劑量類固醇脈衝療法。患者在治療過程中，一度出現譫妄與嚴重情緒低落，並有自殺意念，但經醫師調整藥物劑量與照護下，經過10天的密集治療與觀察，意識逐漸恢復，肢體的穩定度、步態及口齒也有改善。今年1月底出院，10天後回診時已經可以自行走路。

醫療團隊更從患者檢查影像中，觀察到患者腦部皮質髓質交界處出現了特殊的對稱高訊號曲線。陳珮昀說，這種特有的影像特徵，高度指向近年來醫界逐漸重視的罕見疾病「神經元核內包涵體病」（NIID）。醫療團隊並與臺北榮民總醫院神經基因實驗室合作，為患者進行NOTCH2NLC基因檢測，最終確診為基因異常重複序列GGC擴張導致的神經元核內包涵體病。