地中海性貧血又名海洋性貧血，是一種遺傳性疾病，分為α型及β型。正常紅血球中血紅素有A、A2及F三種，這些血紅素是由四條蛋白所組成，A型是α2β2，A2型是α2β2，F型是α2r2。
合成α鏈的基因在第16對染色體上共有4個α基因，β鏈的基因在第11對染色體上共有2個β基因，當基因突變缺損造成某種蛋白鏈合成不足時，其他蛋白鏈相對過剩，此種不平衡造成無效紅血球的產生或紅血球體積變小、容易被破壞、壽命縮短、易造成溶血而導致的貧血，稱為海洋性貧血。當α鏈合成不足時稱為α型海洋性貧血，β鏈合成不足時稱為β型海洋性貧血。
地中海性貧血以平均紅血球容積（MCV）與血紅素電泳法作為診斷和分類，其臨床表現可從無症狀至嚴重型貧血。
α型地中海性貧血：4個α基因，黃種人較多。
1、缺損1個α基因稱為無症狀帶基因者，此型病人無貧血，紅血球、血色素（Hb）皆正常。因為MCV和Hb皆正常，且電泳法正常，所以有可能在一生的體檢中都無法發現。
2、缺損2個α基因稱為輕型α型地中海性貧血，為輕微小球狀紅血球，血紅素為輕度低，不用治療。此型最常在體檢中被發現，MCV<80，且電泳法正常。
3、缺損3個α基因稱為血紅素H疾病，為中等度貧血，血紅素約7~10g/dl，電泳法會出現HbH。
4、缺損4個α基因稱為血紅素Bart’s病，此類基因缺損胎兒常死在腹中或造成胎兒水腫無法存活。
β型地中海型貧血：2個β基因。
第一種為輕型，呈輕微低血紅素，此類病人臉色略蒼白，無需輸血。
第二種為中度型，其血紅素約在7至10克／dl之間，偶而需要輸血。第三種為重型，當父母是輕型時，其子女有四分之一機率患此症。出生時正常，出生後2至3月開始出現臉色蒼白、疲倦、食慾不振及肝脾腫大，六個月後症狀更明顯，肝脾更大，此時需要輸血。
產前檢查是很重要的，尤其當父母兩者是輕型時，懷孕時應檢查胎兒是否為重型海洋性貧血，以利優生保健，可於8至12週時抽取絨毛膜細胞，或在16至20週時吸取羊水細胞作基因分析。
在門診中，常遇到病人將頭暈的原因歸咎於地中海性貧血，其實大部份頭暈原因都與地中海性貧血無關。如上所述，即使有地中海性貧血，因為大部份屬於輕型，不應該有明顯的頭暈症狀才是。所以發生頭暈時，不要簡單認為是地中海性貧血造成，應該檢討自己的生活型態，找出真正頭暈的原因並改善之，才是解決問題的根本之道。
地中海型貧血的生活照護和注意事項
1、因為地中海型貧血和缺鐵型貧血的發生原因不同，所以千萬不要刻意補充過量含鐵質的營養品或食物，反而造成身體上的負擔和傷害。在食物的選擇上和平常人一樣，攝取均衡的營養為最重要，包括豐富充足的蛋白質、維生素尤其是A、B群、C、E及富含葉酸的食物如綠色蔬菜、蛋黃、黃豆製品等，均可使身體保持在最佳狀態。
2、輕度患者無需任何治療，更不會惡化進展為重度患者，千萬不要緊張，平時注意適度運動和均衡飲食。
3、基於優生保健的原因，婚前記得帶另一半去做檢查。並充分與醫師做最好的討論與諮詢。
4、日常生活工作後，應有充分的休息，千萬不要熬夜及過度勞累。
5、輕度地中海型患者在生活上及運動上和一般人沒有兩樣，沒有特別禁忌。重度患者不宜從事劇烈運動。
6、保持一顆快樂、祥和的心，身心靈將更健康。 ◇
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