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罕見結節硬化症 納健保給付

施芝吟

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【大紀元2013年01月16日訊】(大紀元記者施芝吟台灣台北報導)18歲的瑄瑄臉頰因「結節硬化症」所引發難以消除的血管纖維瘤,讓她曾問「媽咪,我可以換張臉嗎?」根據健保局統計,全台灣有447例結節硬化症患者,這類患者身上會出現長條型白斑、類似青春痘的血管纖維瘤、以及癲癇等症狀,被稱為「瓢蟲家族」。今年元月起結節硬化症的抗腫瘤標靶藥物納入健保給付,可避免結節腫瘤在患者腦部失控,造成嚴重癲癇或急性水腦症。

台灣小兒神經醫學會理事長王煇雄表示,結節硬化症是一種罕見的顯性遺傳疾病,患者因體內抑制腫瘤生長的基因發生突變,導致體內調控失衡,進而在體內多處生出結節腫瘤,約10%的病人會伴隨發生腦室管膜下巨細胞星狀瘤,引起嘔吐、頭痛等症狀,嚴重者可能因急性水腦症而造成猝死。如果發現小朋友身上有白色長條型的白斑、身上出現類似痘痘的不明腫瘤、或是新生兒常發呆、出現怪異的表情、特別是有「點頭式的痙攣」,就要特別注意,及早就醫,及早治療。◇

(責任編輯:尚穎)

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