文／曾金月
32歲的林先生是3個孩子的父親，自幼確診第一型神經纖維瘤，如今病灶已演變為叢狀神經纖維瘤（PN），由於腫瘤緊鄰脊椎，手術風險極高，隨著病灶持續增長，醫師評估他恐在一年內癱瘓。
叢狀神經纖維瘤 手術難以完全清除
台大醫院小兒神經科主任范碧娟表示，第一型神經纖維瘤盛行率約三千分之一，在台灣約有7,000名患者，先天遺傳和後天基因突變各占一半。它的症狀表現多元，且隨著年齡增加而有不同，病人可能需要到各科就醫。
范碧娟說，第一型神經纖維瘤患者出生時可能帶有咖啡牛奶斑，1歲後出現雀斑，6～10歲之間出現脊柱側彎等，其中三至五成會發展出叢狀神經纖維瘤，隨著時間持續增生、壓迫周遭神經，造成外觀改變、慢性疼痛，甚至影響行動、呼吸、視力、腸道等功能，更有8%～13%患者轉變為惡性周邊神經鞘瘤，5年存活率僅三至五成。
過去叢狀神經纖維瘤仰賴手術治療，但腫瘤常包覆神經和重要器官，超過半數患者不適合手術。研究顯示，即使手術切除也難以完全清除病灶，術後復發風險從18%～68%不等。
標靶藥有條件納入健保 成人用藥無給付
台灣小兒神經醫學會理事長林光麟指出，過去沒有好的藥物，對於病人、家長和醫師都是沉重的負擔，但現在已經有標靶藥物，健保也在2025年通過18歲以下給付，目前已幫助超過50位兒少患者獲得治療。
林口長庚醫院兒童神經內科醫師周怡君表示，研究發現，患者年齡越小，腫瘤生長趨勢越明顯，尤其是7歲以下患者，多數在5年內體積會增加超過20%，而青春期後腫瘤生長速度趨緩。她認為，及早介入治療，不僅讓孩子有機會重返校園、參與同儕活動，也讓家庭重新看見未來生活的可能。
相較於兒少患者已逐步受惠，但多數成人患者目前仍受限於治療可近性的挑戰。中山附醫兒童血液腫瘤科主任翁德甫指出，叢狀神經纖維瘤會隨年齡增長而持續增生，許多成人患者從兒童時期便開始與疾病共存，不僅身體痛苦，反覆發作更是無限輪迴的折磨。
翁德甫指出，像林先生的病灶並非長在皮膚表面，而是如藤蔓般深深纏繞於脊椎與神經深處。成年後長出叢狀神經纖維瘤，長期飽受四肢如被電到般的麻痛與無力感所苦。他曾接受多次手術，卻因腫瘤難以完全切除且極易復發，始終無法擺脫疾病陰影。
2年前，林先生脖子上的腫瘤已壓迫神經並影響吞嚥，由於手術風險過高，外科醫師束手無策。他衝進診間拜託醫師：「再給我10年時間，我想看著3個孩子長大。」當時，翁德甫評估他恐在6個月至1年內癱瘓，於是四處奔走尋求方案，最終透過健保專案審查，獲得口服標靶治療的機會。
如今林先生頸部與全身的腫瘤體積已明顯縮小，長期困擾他的四肢麻木感逐步改善，排泄功能也變得較順暢。研究顯示，超過六成成人患者接受口服標靶治療後，腫瘤能獲得一定程度的縮小，減輕疼痛感。
翁德甫說，林先生的困境並非個案，現有的口服標靶藥物雖能控制病情，但18歲以上成人患者用藥目前並未納入健保給付，一年台幣百萬元的藥費，往往讓患者卻步。
成人患者仍應定期追蹤 提防腫瘤惡性轉變
台灣小兒神經醫學會理事長林光麟表示，叢狀神經纖維瘤雖多為良性腫瘤，但約有10%的叢狀神經纖維瘤可能惡化為惡性周邊神經鞘瘤（MPNST），這類惡性轉變最常發生在20～40歲的成年患者身上，持續追蹤與定期評估相當重要。
林光麟說，很多病患成年後逐漸和醫療系統失去聯繫，如今已有好的治療方式，治療方針也進步，呼籲成人第一型神經纖維瘤病患，應回到醫療體系做專業評估和諮詢。范碧娟更期待各醫院成立聯合門診，整合神經科、外科、身心科等資源，讓病人不必再往返於各科追蹤。
責任編輯：楊正敏#
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