【大紀元4月20日報導】（中央社記者陳清芳台北二十日電）台灣大約有七、八萬人帶有家族性高膽固醇血症的基因，以致青少年或更早就膽固醇異常，三、四十歲就罹患心臟病或中風，現在台北榮民總醫院和賽亞基因科技共同研發生物晶片，可快速找出遺傳疾病的異常基因，將可成為家族篩檢的利器。
此一基因晶片是針對低密度脂蛋白受體（LDLR）缺陷、APOB基因缺陷、PSCK9基因過度表現，可進行全基因的定序，在五、六千個鹼基中找出異常位置，目前需要的檢體是受檢者的血液，未來可規劃使用口腔黏膜，檢驗更方面。
據賽亞總經理陳奕雄表示，檢驗過程約需一星期，費用是新台幣二到三萬元，如果是在美國做同樣的檢驗，大約費時一個月，花費二到三千美元，因為賽亞是委託國際生物晶片大廠Affymetrix大廠生廠，預計此種膽固醇基因晶片在量產後，可再降低成本，提升進軍國際市場的競爭力。
台北榮民總醫院心臟內科主治醫師常敏之指出，家族性膽固醇血症有很強的遺傳性，其中，LDLR基因變異的發生率約為五百分之一，大約有六成七的家族病患是屬於此種基因變異；至於APOB、PSCK的基因異常發生率約為兩千五百分之一，兩者合佔家族病患的百分之十七左右，其他家族病患的致病基因仍不明。
以此推估，常敏之說，台灣約有七、八萬人屬於家族性高膽固醇血症的患者，約有近兩萬個家族尚未被篩檢出來，目前台北榮總分析了八十四個家族，其中百分之三十八已確定是LDLR變異所致。
目前台灣已加入國際性的MEDPED早期篩檢體系，由台北榮總等醫院採取發現單一病患，再追蹤一整個家族成員的做法，幫助家族年輕成員減少此一疾病造成的心臟病、中風、猝死的危險。
台北榮總心臟內科主任林幸榮認為，由於家族性高膽固醇血症的發生率比第一型糖尿病還高，目前榮總是以研究經費進行篩檢，在累積更多的研究證據後，希望未來衛生署國民健康局能將列為高危險家族的補助篩檢項目。950420