同一家中三個孩子，由同一對父母撫養並生活在相同環境下，卻在成長後呈現完全不同的發展軌跡。研究指出，這些差異與 SHANK3 基因拷貝數的不同有關，使這個家庭成為了解自閉症遺傳複雜性的罕見案例。
哥哥在早期達成多項發展里程碑，並於 5 歲即可閱讀，記憶力與心算能力出色。然而，他在進入學校後逐漸出現社交困難與情緒不穩，被診斷為亞斯伯格症候群（Asperger’s syndrome），屬於自閉症光譜障礙（ASD）。
弟弟發展典型，沒有出現自閉症或其它發展遲緩的跡象。
妹妹則發展出自閉症合併智力障礙。雖然她在嬰兒期具備基本動作能力，語言發展卻明顯遲緩。她在 7 歲時因需求離開學校，白天參與醫院日間計劃。至 12 歲時，她的智力測驗分數相當於 6 歲以下兒童，語言能力有限，並伴隨自傷行為與夜間遺尿。
研究發現，三人差異的核心在於 SHANK3 基因拷貝數不同：
．哥哥：兩個正常拷貝外加一段額外的 22 號染色體片段
．弟弟：兩個正常拷貝
．妹妹：缺失片段，僅一個正常拷貝
此罕見家族由法國研究團隊記錄，提供科學家觀察自閉症遺傳機制的窗口。
兩大主要遺傳驅動因素
西奈山伊坎醫學院西弗自閉症研究與治療中心（Seaver Autism Center for Research and Treatment at the Icahn School of Medicine at Mount Sinai）主任 約瑟夫·布克斯鮑姆（Joseph Buxbaum） 表示，自閉症有強烈遺傳成分，但基因與外顯行為間並非總是呈現一對一的對應。
目前已知兩大類遺傳因素與自閉症風險增加密切相關：
1. 新發突變（De Novo Mutations）
- 並非由父母遺傳，而是在卵子或精子形成時自發出現。
- 雖然罕見，但單一變異可能顯著提高自閉症風險，常與智力障礙或嚴重症狀相關。
2. 多基因變異（Polygenic Variations）
- 更常見，估計可解釋約 50% 自閉症風險。
- 涉及數百至數千個基因的微小累積效應。
布克斯鮑姆說：「我遺傳了一些與矮個子相關的常見變異，但我仍然有六尺五寸高。」他以此比喻自閉症風險的基因累積效應，並強調基因之間的交互作用才是決定結果的關鍵。
參與大腦發育的基因：SHANK3、CHD8 與其它機制
超過百種基因被發現與自閉症風險相關，許多參與神經元形成、突觸連結與細胞成熟。
SHANK3：突觸結構的關鍵基因
SHANK3 協助形成神經元連接點的蛋白質。拷貝數過多或過少都可能幹擾神經訊號傳遞。
CHD8：調控 DNA 包裝的基因
CHD8 決定哪些基因可在發育過程中被啟動。其突變與大腦細胞生長異常有關。
有些自閉症基因的作用機轉較為間接。例如，苯酮尿症這種遺傳疾病會導致患兒無法分解胺基酸苯丙胺酸。患有此類疾病的兒童如果食用含有苯丙胺酸的食物，體內苯丙胺酸水平可能會過高，損害大腦發育，從而可能出現類似自閉症的症狀。
何時應考慮基因檢測
自閉症患病率自 1980 年代的約 0.06% 上升至今日約 3.2%，即使考量診斷標準的改善，這樣的增幅仍無法完全由基因解釋。
研究顯示，基因約能解釋自閉症 60% 的風險，其餘部分則可能與環境因素相關。
加州大學舊金山分校人類遺傳學研究所所長尼爾·里施（Neil Risch）指出，即使是基因完全相同的同卵雙胞胎，也可能出現一人患病、一人未患病的情況，顯示環境因素確實具有重要影響。
自閉症的形成因此被認為是遺傳基因、環境暴露、發育時機與神經生物學路徑共同作用的結果，使每位孩子呈現不同的發展軌跡。
若孩子出現語言明顯遲緩、發展退化、智力障礙、自傷行為或多重器官受影響等情況，家長可考慮諮詢遺傳專科醫師，評估是否需要進行基因檢測，以釐清可能成因並制定個別化的早期介入方案。
嚴重自閉症症狀是否可能改善？
研究顯示，了解自閉症患者的基因缺陷，有時能讓嚴重症狀獲得改善。
海德堡大學人類遺傳學研究所主任克里斯蒂安·沙夫（Christian Schaaf）表示，若自閉症合併明顯智力障礙，透過全基因組檢測找出潛在原因的機率約 30%～35%；但對症狀不明顯的自閉症者，這個比例不到 10%。因此基因研究對症狀嚴重的患者更具幫助。
部分人認為「治療自閉症」具爭議性，但醫學介入並非要改變個體的神經多樣性，而是希望減輕那些使生活高度受限的嚴重症狀。
西奈山伊坎醫學院的約瑟夫·布克斯鮑姆（Joseph Buxbaum）強調，自閉症是一個廣泛的光譜，基因靶向療法僅針對嚴重案例；若只是社交技巧較弱，更適合透過訓練和支持，而非基因治療。
作者簡介：瑪麗娜·張（Marina Zhang）是《大紀元時報》駐紐約的健康記者，報導健康新聞與新興健康議題的深度報導。她擁有墨爾本大學生物醫學學士學位。
原文 How Genes Can Be Both a Cause and a Potential Fix for Autism 刊於英文《大紀元時報》
責任編輯：衛泳#
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